بیماری اولیر (به زبان انگلیسی Ollier) یک اختلال اسکلتی نادر با رشد غیر سرطانی تومورهای غضروفی، انکوندرم‌ها، در نزدیکی صفحات رشد استخوان‌ها است که باعث بدشکلی اسکلتی، ناهماهنگی اندام‌های بدن به‌خصوص دست و پا و حتی در مواردی شکستگی استخوان می‌شود. طبق گفته سازمان بهداشت جهانی WHO، زمانی که انکندروم‌های متعدد ایجاد می‌شوند، به آن بیماری اولیر یا انکندروماتوز می‌گوییم.
خوشبختانه انکندروماها یا تومورهای بیماری اولیر معمولاً خوش‌خیم هستند. تومورهای اولیر ازنظر اندازه، تعداد، محل ایجاد، تکامل و رشد متفاوت‌اند و هنوز مشخص نیست که بیماری یا سندروم اولیر به دلیل اختلالات نقص ژنتیکی است یا ترکیبی از جهش‌های ژنی. اما تشخیص‌های بالینی، ارزیابی رادیولوژی و انکولوژی ارتوپدی می‌تواند تا حد زیادی به درمان این بیماری کمک کند.
بیماری اولیر یا انکندروم متعدد چیست؟
بیماری اولیر Ollier’s disease اولین بار در سال ۱۸۹۸ به رسمیت شناخته شد. تا قبل از آن، انکندروماتوز یا توده‌های متعدد در بدن، شناخته‌شده بود اما بعد از تأکید ollir بر تراکم و توزیع نامتقارن انکندروم‌ها در اندام‌های بدن انسان، این بیماری به نام محقق آن، بیماری اولیر نام گرفت.
اولیر یک بیماری نادر و غیر ارثی همراه با اختلال بدشکلی اسکلتی و انکندروم های متعدد (تومورها) است. انکندروم‌ها غضروفی هستند و رشد بیشتر آنها در نزدیکی انتهای استخوان‌ها، محلی که رشد طبیعی استخوان رخ می‌دهد، به‌ویژه استخوان‌های دست و پا صورت می‌گیرد. بااین‌حال ممکن است در جمجمه، دنده‌ها و استخوان‌های ستون فقرات نیز رشد کنند و اغلب بعد از توقف رشد افراد، متوقف می‌شوند.
در صورت مشاهده علائم بیماری، به پزشک متخصص یا دکتر ارتوپد مراجعه کنید تا بهترین روش درمانی را برای جلوگیری از شیوع بیماری دریافت کنید. اگر احساس می‌کنید به مشاوره و ارتباط با پزشکان متخصص در زمینه بیماری اولیر احتیاج دارید، می‌توانید از سیستم تعیین وقت ویزیت حضوری یا مشاوره تلفنی با متخصص ارتوپد در سایت استفاده کنید.
نگاه دقیق تر به بیماری اولیر
در اوایل بزرگسالی به دلیل ناهنجاری‌های استخوانی مرتبط با بیماری اولیر، افراد مبتلا به این اختلال معمولاً قد کوتاه و عضلات توسعه‌نیافته دارند. بیشترین دلیل نارضایتی مبتلایان، تغییر شکل بدن به دلیل تورم‌های زیاد در دست و پا است که از طریق کوتاه شدن نامتقارن اندام‌ها، باعث لنگیدن بیمار می‌شود.
افراد مبتلا به بیماری اولیر معمولاً طول عمر طبیعی دارند و هوش آنها تحت تأثیر قرار نمی‌گیرد. همچنین در بیشتر موارد محدودیتی در فعالیت‌ها و عملکرد روزمره خود ندارند.
انکندروم‌های مرتبط با بیماری اولیر خوش‌خیم هستند. اما ممکن است با گذشت زمان یا اتفاقات دیگری، سرطانی (بدخیم) شوند. در موارد خاص، بیماران ممکن است به سرطان‌های استخوانی به نام کندروسارکوم، مخصوصاً در جمجمه، مبتلا شوند. بیماران Ollier در معرض خطر ابتلا به سرطان‌های دیگر مانند سرطان تخمدان یا سرطان کبد نیز هستند.
به نقل از سایت Verywell دررابطه‌با مشکلات بیماری اولیر:
انکندروم متعدد می‌تواند باعث ایجاد مشکلات سیستم اسکلتی شود و ممکن است در مواردی، محدودیت در حرکات و عملکردهای روزمره را به دنبال داشته باشد. بااین‌حال، در بیشتر موارد، افراد مبتلا به بیماری Ollier می‌توانند زندگی بسیار عادی داشته باشند.
اسامی رایج بیماری اولیر
- دیسکوندروپلازی
- انکندروماتوز
- انکندروماتوز، چندگانه، نوع اولیر
- انکوندروزهای غضروفی متعدد
- انکندروماتوز متعدد
- سندرم اولیر
همه گیر شناسی بیماری اولیر به شرح زیر است:
- بیماری اولیر بسیار نادر است و شیوع آن، ۱ در ۱۰۰.۰۰۰ است.
- انکندروم بیشتر بین سنین ۲۰ تا ۴۰ سالگی پیدا می‌شوند. اما انکندروم متعدد (اولیر) معمولا قبل از ۱۰ سالگی ظاهر می‌شود (در سنین ۱۰ تا ۲۰ سالگی شایع‌تر است).
علائم بیماری اولیر
علائم بالینی قابل مشاهده در بیماران اولیر، معمولاً با ظاهر شدن توده‌های استخوانی قابل لمس در انگشتان دست و پا، کوتاه‌شدن اندام‌ها یا لنگیدن در زمان راه رفتن و ناهنجاری‌های استخوانی همراه با شکستگی شروع می‌شود. انکندروم‌ها می‌توانند چندین استخوان را به اولیر مبتلا کنند و در کنار گسترش نامتقارن در بدن، در بیشتر مواقع یک‌طرف بدن را مبتلا می‌کنند.
انکندروم‌های متعدد در بیشتر بیماران، استخوان‌های بلند درشت نی، نازک نی و استخوان ران را شامل می‌شوند. اما استخوان‌های صاف به‌خصوص استخوان لگن را هم می‌توانند درگیر کنند. تنه بدن و اندام‌های میانی معمولاً تحت تأثیر بیماری قرار نمی‌گیرند (به‌جز دنده‌ها). استخوان‌های آسیب‌دیده رشد کمتری دارند و درخطر انحنا و تغییر شکل قرار می‌گیرند که می‌تواند باعث محدودیت‌های حرکتی شود. درواقع کوتاهی و تغییر شکل استخوان‌ها مهم‌ترین علامت بالینی برای تشخیص بیماری اولیر است.
انکندروم‌های متعدد در بیشتر بیماران، استخوان‌های بلند درشت نی، نازک نی و استخوان ران را شامل می‌شوند. اما استخوان‌های صاف به‌خصوص استخوان لگن را هم می‌توانند درگیر کنند.
نشانه های بیماری اولیر
- ناراحتی‌های موضعی، تورم استخوان و توده‌های استخوانی قابل لمس
- ایجاد انکندروم‌های متعدد تا ۱۰ سالگی
- کوتاهی اندام‌های دست و پا و مشکل حرکتی
- ناهنجاری‌های غیرطبیعی غضروف‌ها
- برآمدگی‌های غیرطبیعی در استخوان‌های بلند
- تومورهای خوش‌خیم پر از خون (همانژیوم)
- سردرد و فلج عصب جمجمه‌ای
- توده‌های خوشه‌ای، بیضی یا کشیده در انتهای استخوان (صفحات رشدی استخوان‌ها)
- ابراز بی‌میلی به برقراری رابطه جنسی
در صورت ابتلا به اولیر به چه پزشکی مراجعه کنیم؟
علائم این بیماری ممکن است از کودکی تا بزرگسالی ظاهر شود. بعد از بروز علائم مراجعه به متخصصان می‌تواند به تشخیص صحیح این بیماری کمک کند. اگر پزشک تشخیص دهد که شما مبتلا به بیماری اولیر هستید، احتمالاً به چند متخصص ارجاع داده می‌شوید.
انکندروم‌های غضروفی می‌توانند خوش‌خیم یا بدخیم (سرطانی) باشند. در هردو مورد، بیمار مبتلا به انکوندروما ممکن است به متخصص ارتوپدی ارجاع داده شود و تحت درمان قرار بگیرد. با توجه به اینکه یکی از علائم شایع بیماری اولیر اختلال اسکلتی و مشکلات استخوانی است، دکتر ارتوپد می‌تواند از طریق فیزیوتراپی و سایر روش‌های درمانی، به بهبود حرکات و بیماری های ارتوپدی و کاهش درد و آسیب استخوان‌ها کمک کند. برای اطلاعات بیشتر، می‌توانید از تعیین وقت ویزیت دکتر ارتوپد یا مشاوره تلفنی با دکتر ارتوپد در سایت استفاده کنید.
علل بیماری اولیر
در اکثر بیماران مبتلا به اولیر، این اختلال به دلیل جهش در ژن IDH1 یا IDH2 ایجاد می‌شود. این ژن‌ها دستورالعمل‌هایی را برای ساخت آنزیم ایزوسیترات دهیدروژناز 1 و ایزوسیترات دهیدروژناز 2 ارائه می‌دهند.
این آنزیم‌ها ترکیبی به نام ایزوسیترات را به ترکیب دیگری به نام 2- ketoglutarate تبدیل می‌کنند. این واکنش مولکولی به نام NADPH تولید می‌کند که برای بسیاری از فرآیندهای سلولی ضروری است. جهش‌های ژن IDH1 یا IDH2 باعث می‌شود آنزیم تولیدشده از ژن، عملکرد غیرعادی و جدیدی به خود بگیرند. اگرچه این جهش‌ها در برخی از انکوندروم‌ها در بیماران اولیر پیداشده است، اما رابطه بین جهش‌ها و نشانه‌های این اختلال دقیق مشخص نشده است. جهش در ژن‌های دیگر نیز ممکن است علت برخی از موارد بیماری اولیر باشد
آیا بیماری اولیر ژنتیکی است؟
بیماری اولیر ارثی نیست و جهش‌هایی که باعث این اختلال می‌شوند در طول زندگی فرد رخ می‌دهند. یک جهش در یک سلول اتفاق می‌افتد. همان‌طور که آن سلول به رشد و تقسیم خود ادامه می‌دهد، سلول‌های حاصل از آن هم جهش مشابه را انجام می‌دهند. به این وضعیت موزائیسم می‌گویند.
این یک بیماری ژنتیکی نیست، خودبه‌خود ایجاد می‌شود و به نسل‌های بعد منتقل نمی‌شود. اگرچه علت بیماری اولیر شناسایی شده، اما هنوز پاتوژنز یا سازوکاری که باعث ایجاد بیماری می‌شود به‌طور کامل شناخته‌نشده است.
راه های تشخیص اولیر
بیماری اولیا معمولاً در دوران کودکی تشخیص داده می‌شود. از حدود سن ۵ سالگی، برآمدگی‌های استخوانی در محل رشد استخوان‌ها، شروع به آشکار شدن می‌کنند. انکندروم‌ها می‌توانند در طول دوران کودکی بدتر شوند. اما با توقف رشد استخوان در بزرگسالی، تثبیت می‌شوند..
- بررسی با اشعه X: انکندروما در آزمایش‌های اشعه ایکس قابل‌مشاهده هستند. اشعه ایکس می‌تواند رشد غیرطبیعی استخوان و غضروف را تشخیص دهد و به ارزیابی هرگونه ضعیف شدن استخوان کمک کند.
- بررسی از طریق MRI: آزمایش MRI می‌تواند به متخصصان کمک کند تا نگاه بهتری به انکندروم داشته باشد. گاهی اوقات MRI می‌تواند به ارزیابی احتمال تبدیل آنکندروما به سرطان بدخیم کمک کند.
ممکن است آزمایش‌های دیگری برای ارزیابی میزان ضعیف شدن استخوان استفاده شود؛ مانند اسکن CAT و اسکن استخوان. در موارد محدودی، برای بررسی تومورهای بدخیم از بافت‌شناسی نیز استفاده می‌شود.
روش درمان اولیر
بیماری Ollier می‌تواند باعث ایجاد درد با فعالیت‌های خاص، محدودیت در حرکت سیستم اسکلتی و ضعیف شدن عضلات شود. افراد مبتلا به این بیماری نیاز دارند، به‌طور مداوم برای بررسی دگرگونی تومورها تحت نظارت پزشک قرار بگیرند.
در حال حاضر، هیچ درمان دارویی برای پیشگیری یا توقف بیماری انکندروم متعدد وجود ندارد. اما عوارضی مانند ضعیف شدن استخوان‌ها، اختلال رشدی و شکستگی با عمل جراحی درمان می‌شود.
درمان جراحی در بیماری اولیر، به‌اندازه و محل قرارگیری تومورها بستگی دارد. انکندروم های متعدد می‌توانند استخوان‌ها را ضعیف کرده و باعث شکستگی شود. گاهی اوقات جراحی می‌تواند به‌سادگی برداشتن یک تومور کوچک باشد. اما در مواردی ممکن است عوارض و خطراتی داشته باشد و تشخیص عمل جراحی را سخت کند. همچنین ممکن است انکوندروم بعد از برداشتن عود کند. به همین دلیل، جراحان ممکن است سعی کنند تا تمام سلول‌های غضروف غیرطبیعی را از بین ببرند.
در صورت امکان، از تکنیک‌های کم تهاجمی که نیاز به برش‌های کوچک و زمان کمی برای بهبودی دارند، استفاده می‌شود. استفاده از روش پرتودرمانی با تابش پرتوهای پرانرژی نیز، باعث کوچک شدن و از بین رفتن تومورها و سلول‌های سرطانی می‌شود.
در حال حاضر، هیچ درمان دارویی برای پیشگیری یا توقف بیماری انکندروم متعدد وجود ندارد. اما عوارضی مانند ضعیف شدن استخوان‌ها، اختلال رشدی و شکستگی با عمل جراحی درمان می‌شود.
تیم درمان بیماری اولیر از چه پزشکانی تشکیل شده است؟
تیم درمانی پزشکان متخصص در تشخیص و درمان علائم بیماری اولیر، انکولوژیست‌ها (تخصص پزشکی مطالعه و درمان انواع سرطان‌ها)، انکولوژیست پرتو (درمان بیماری‌ها با پرتودرمانی)، هماتولوژیست‌ها (بررسی بیماری‌ها و مشکلات مربوط به خون، از جمله سلول‌های خونی و عروق، غدد لنفاوی و مغز استخوان) و متخصصان ارتوپدی (روش درمانی فیزیوتراپی) هستند. متخصص غدد نیز می‌تواند سرطان و تومورها را تشخیص داده و درمان کند.
شما می‌توانید برای ارتباط با دکتر ارتوپدی، انکولوژیست یا دکتر هماتولوژی از طریق سایت اقدام کنید. در علاوه بر سیستم تعیین وقت حضوری امکان مشاوره تلفنی با این متخصصان وجود دارد.
عوارض بیماری اولیر
بدشکلی اندام‌ها، پراکندگی ناهماهنگ و غیریکنواخت تومورها و ضعف استخوان‌ها از عوارض بیماری اولیر است. شکستگی استخوان نیز یک اتفاق رایج در مبتلایان این بیماری است که می‌تواند درمان شود. اگر برای بهبود علائم بیماری، عمل جراحی انجام داده باشید، ممکن است عوارضی داشته باشد:
عوارض عمل جراحی در بیماری اولیر به شرح زیر است:
- لخته‌شدن خون
- آسیب به بافت‌های مجاور و سایر اندام‌ها
- درد و عفونت
- خون‌ریزی
- از بین‌نرفتن کامل انکندروم‌ها یا ایجاد تومورهای جدید
بیشترین نگرانی در بیماران مبتلا به اولیر، احتمال شکستگی استخوان و ایجاد تومورهای سرطانی است.
راه های پیشگیری از بیماری اولیر
اگرچه هنوز سازوکاری که باعث ایجاد بیماری اولیر می‌شود، به‌طور کامل شناخته‌نشده و فاکتور مشخصی وجود ندارد، استفاده از رژیم‌های غذایی مناسب و نوشیدنی‌های سالم و طبیعی می‌تواند به پیشگیری از بیماری اولیر و سایر بیماری‌های مرتبط کمک کند. موارد زیر برای جلوگیری از بروز علائم بیماری تأثیر بیشتری دارند. اما حتماً توجه کنید که مصرف مواد غذایی اگر بدون بررسی، آزمایش و دستور پزشک باشد، می‌تواند نتیجه برعکس داشته باشد. قبل از استفاده با پزشک مشورت کنید یا مشاوره تلفنی با متخصص انجام دهید.
بهترین خوراکی‌ها برای پیشگیری از بیماری اولیر
- سیب
- توت‌ها
- سبزیجات
- هویج
- ماهی و مواد غذایی حاوی امگا3
- گردو
- حبوبات
- انگور
- آجیل
- لوبیا
- غلات
بهترین نوشیدنی‌ها برای پیشگیری از بیماری اولیر عبارتند از:
- قهوه
- چای سبز و چای سیاه
- آبمیوه‌های ۱۰۰٪ طبیعی و بدون شکر
- دمنوش‌های گیاهی
ویتامین‌های کمک‌کننده به پیشگیری از بیماری اولیر عبارتند از:
- ویتامین D (از مکمل‌های پیشگیری و درمان انواع سرطان‌ها)
- ویتامین A
- ویتامین C
- ویتامین E
- بتاکاروتن
تفاوت بیماری اولیر و سندروم مافوچی
همانند بیماری اولیر، یک اختلال مرتبط به نام سندروم مافوچی وجود دارد که دارای انکندروم‌های متعدد است و با توده‌های قرمز یا ارغوانی در پوست، به دلیل جمع شدن غیرطبیعی رگ‌های خونی (همانژیوم) مشخص می‌شود.
انکندروم‌های متعدد از علائم مشترک در بیماری اولیر و سندروم مافوچی هستند. بیماران مبتلا به ام اس نیز دچار رشد بیش‌ازحد عروق خونی می‌شوند که در ۸٪ موارد، بدخیم هستند. درصورتی‌که انکندروم‌های متعدد در یک‌طرف بدن گسترش پیدا کنند، بیماری اولیر و اگر در دو طرف بدن گسترش یابند، نشانه بیماری ام اس است.
بدشکلی اسکلتی، محدودیت‌های تحرکی در مفصل‌ها، کوتاه‌شدن استخوان‌ها، احساس درد و شکستگی از علائم هردو بیماری اولیر و مافوچی هستند. سندروم اولیر و سندروم مافوچی بسیار نادرند و هنوز به‌طور قطعی نمی‌توان این دو بیماری را هم‌خانواده دانست.
سوالات متداول شما
اگر دچار بیماری اولیر هستید یا علائم مشکوکی دارید، احتمالا با سوالاتی در این مورد روبرو شده‌اید. به همین دلیل در ادامه تعدادی از سوالات پرتکرار شما را مطرح کرده و پاسخ آنها را ارائه داده‌ایم.
کندروم یا کندروما به تومورهای خوش‌خیمی که از جنس غضروف هستند و در دسته تومورهای نادر قرار دارند گفته می‌شود. معمولاً به‌صورت تکی یا متعدد ایجاد می‌شوند.
برخی افراد مبتلا به بیماری اولیر هیچ علامتی ندارند. اما علائم رایج آن شامل احساس درد و تورم استخوان‌ها است. استخوانی که انکندروم متعدد در آن وجود دارد، معمولاً استخوان دست و پا، کندتر رشد می‌کند و به همین دلیل گاهی اوقات یک پا یا دست کوتاه‌تر می‌شود.
علائم و نشانه‌ها ممکن است در زمان تولد قابل تشخیص باشند، اما معمولاً تا سن 5 سالگی آشکار نمی‌شوند.
استرس مزمن و طولانی مدت می‌تواند غده فوق کلیوی، هیپوتالاموس، هیپوفیز و سیستم عصبی سمپاتیک را فعال کند که باعث ترشح هورمون‌های غدد درون‌ریز و رشد و گسترش تومورها می‌شود.
بروز علائم بیشتر بین محدوده سنی ۵ تا ۶۵ سالگی رخ می‌دهد و مدت زمان آن در افراد مختلف متفاوت است.
اندازه انکوندروما اغلب کمتر از ۳ سانتی‌متر است.
جراحی درمان اولیه کندروما است. درمان‌های دیگری ممکن است در شرایط خاص توصیه شود.
یکی از ویژگی‌های غیرمعمول بیماری اولیر، تمایل انکندروم‌ها به پسرفت و ناپدید شدن در سنین بزرگسالی است.
در صورت بروز عوارضی مانند اختلال یا نقص رشد، شکستگی استخوان و ایجاد تومورهای بدخیم می‌توان عمل جراحی را انجام داد.
برای بررسی توده‌های سرطانی، از آزمایش‌های تصویربرداری، نمونه‌برداری و بررسی میکروسکوپی استفاده می‌شود. خوشبختانه بیشتر انکندروم‌ها یا توده‌های سلولی سرطانی نیستند.
کورتاژ یک روش جراحی است که برای درمان انکوندروم استفاده می‌شود. در کورتاژ، تومور از استخوان خارج می‌شود. اگر تومور باعث شکستگی استخوان شده باشد، پزشک قبل از درمان تومور، شکستگی را درمان می‌کند.
دستگاه MRI از میدان مغناطیسی قوی و امواج رادیویی برای تولید تصاویر دقیق از استخوان‌ها و بافت‌های نرم استفاده می‌کند. اسکن MRI روشی مؤثر برای ارزیابی اندازه و گسترش تومورها در داخل یا اطراف استخوان است.
نتیجه گیری و راهنمای مراجعه به پزشک متخصص
بیماری اولیر که به نام انکندروماتوز نیز شناخته می‌شود، یک اختلال نادر استخوانی است که رشد سیستم اسکلتی کودکان و بزرگسالان را تحت تأثیر قرار می‌دهد. این بیماری، باعث رشد توده‌های غضروفی در انتهای استخوان‌های دست و پا می‌شود و احتمال دارد جهش در ژن‌های خاصی مانند IDH1 و IDH2 علت ایجاد آن باشند.
خوشبختانه توده‌های اولیر خوش‌خیم هستند، اما خطر ابتلا به سرطان را نیز دارند. تاکنون درمان دارویی برای بیماری اولیر کشف نشده است. اما اگر برای کاهش علائم خود نیاز به درمان داشته باشید، می‌توانید با پزشک یا متخصص ارتوپد مشورت کنید. تیم پزشکی مجموعه‌ای از متخصصان را تشکیل داده است که می‌توانید به‌صورت آنلاین، حضوری و حتی از طریق مشاوره تلفنی از خدمات پزشکی بهره ببرید.
مراقب سلامتی شماست!